ایرانی نیوز | مجله اینترنتی خانواده ایرانی

ایرانی نیوز | مجله اینترنتی خانواده ایرانی

کد خبر: ۳۶۵۳
تاریخ انتشار: ۳۱ شهريور ۱۳۹۷ - ۰۵:۵۷ - 22 September 2018
پ
سندرم یکی از بیماری هایی است که امکان دارد بعد از گرفتن آن دست هایتان شروع به لرزیدن کند و این بیماری قابل درمان است ولی کمی زمان میبرد

ایرانی نیوز
سندرم انواع گوناگونی دارد و ما میخواهیم در مورد سندرم مارفان برای شما کمی توضیح دهیم با ما همراه باشید

سندرم مارفان

سندرم مارفان یک بیماری بافت همبند است که به ارث برده می شود.
شدت سندرم مارفان از یک فرد به فرد متفاوت است و معمولا در طول زمان پیشرفت می کند.
ساخت بلند و باریک مشخصه سندرم مارفان است.
سندرم مارفان بر روی اسکلت، چشم، قلب و عروق خونی، سیستم عصبی، پوست و سیستم تنفسی تاثیر می گذارد.
سندرم مارفان می تواند منجر به جابجایی لنز چشم و جدا شدن شبکیه شود، که باعث کاهش دید در بیماران با این وضعیت می شود.
کودک بیمار مبتلا به سندرم مارفن دارای احتمال 50٪ بیماری است.

پرولاپس دریچه میترال در بیماران مبتلا به سندرم مارفان رایج است.
انحنای آئورت غیر طبیعی (آنوریسم آئورت) می تواند یک تظاهرات جدی سندرم مارفان باشد.
این سندروم توسط یک نقص یا جهش در ژن ایجاد می شود که ساختار فیبریلین -1، پروتئینی است که بخش مهمی از بافت همبند است.
برای تشخیص سندرم مارفان هیچ آزمایش آزمایشگاهی خاصی مانند آزمایش خون یا بیوپسی پوست وجود ندارد. پزشک و / یا ژنتیک (دکتر با دانش ویژه ای در مورد بیماری های ارثی) بر مشاهدات و تاریخ پزشکی و معاینه کامل متکی است.
هیچ درمان برای سندرم مارفان وجود ندارد. با این حال، طیف وسیعی از گزینه های درمان برای کاهش و جلوگیری از عوارض طراحی شده اند.

برخی از خصوصیات و علائم سندرم مارفان (عکس) چیست؟

یک مشخصه یا علامت سندرم مارفان تومورهای پوستی است که به نام سرینگوس نامیده می شود. سینرما ها اغلب در اطراف چشم ها و پلک ها رخ می دهد، اما دیگر مناطق بدن می توانند تحت تاثیر قرار گیرند.

 

سندرم مارفان چیست؟

سندرم مارفان یک بیماری قابل انتقال است که بر بافت همبند تاثیر می گذارد. هدف اولیه از بافت همبند، نگه داشتن بدن با هم و ایجاد چارچوب برای رشد و توسعه است. در سندرم مارفان، بافت همبند معیوب است و مانند آن عمل نمی کند. از آنجا که بافت همبند در سراسر بدن یافت می شود، سندرم می تواند بر بسیاری از سیستم های بدن، از جمله اسکلت، چشم، قلب و عروق خونی، سیستم عصبی، پوست و ریه ها تاثیر بگذارد.

 

چه کسی این سندروم را می گیرد؟

سندرم مارفان بر مردان، زنان و کودکان تأثیر می گذارد و در بین افراد نژاد و قومیت یافت شده است.

 

علائم و نشانه ها چه هستند؟

سندرم مارفان به شیوه های مختلف بر افراد مختلف تاثیر می گذارد. برخی از افراد علائم خفیف دارند، در حالی که دیگران به شدت تحت تاثیر قرار می گیرند. در بیشتر موارد، علائم به عنوان فرد سالخوردگی پیشرفت می کنند.

سیستم های بدن اغلب تحت تاثیر این سندرم قرار دارند:

اسکلت.

افراد مبتلا به این سندرم معمولا بسیار بلند، بلند و باریک هستند و از نظر سفتی. از آنجایی که سندروم مارفان روی استخوانهای طولانی اسکلت تاثیر می گذارد، بازوها، پاها، انگشتان و انگشتان دست ممکن است نسبت به بقیه بدن بیش از اندازه طولانی باشد. فرد مبتلا به این سندروم اغلب یک صورت طولانی و باریک دارد و سقف دهان ممکن است انحنا باشد و دندان ها را شلوغ کند. سایر مشکلات اسکلتی شامل یک جناغ سینه (سینه) است که یا بیرون زده، یا انحنا، انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) و پاها صاف.


چشم ها.

بیش از نیمی از افراد مبتلا به این بیماری از بین رفتن یک یا هر دو لنز چشم منتهی می شوند. لنز ممکن است کمی بالاتر یا پایین تر از حد طبیعی باشد و ممکن است به سمت یک طرف حرکت کند. جابجایی ممکن است حداقل باشد، یا ممکن است بیان و واضح باشد. یک عارضه جدی که ممکن است با این اختلال ایجاد شود، جداسازی شبکیه است. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری نیز کوتاه (میکوپی) هستند، و برخی می توانند گلوکوم اولیه (فشار بالا داخل چشم) یا آب مروارید (لنز چشم را از دست می دهد).


قلب و عروق خونی (سیستم قلب و عروق).

بیماران مبتلا به سندرم مارفان مشکلات مربوط به عروق قلب و عروق دارند. با توجه به ضایعه بافت همبند، دیواره ای از آئورت (شریان بزرگ که خون را از قلب به سایر قسمت های بدن منتقل می کند) ممکن است ضعیف و کشنده باشد، فرایندی به نام انقباض آئورت. انقباض آئورت خطر ابتلا به آئورت را (انشعاب آئورت) یا پارگی می دهد، باعث ایجاد مشکلات جدی قلب یا گاهی اوقات مرگ ناگهانی می شود. گاهی اوقات نقص در دریچه های قلب همچنین می تواند باعث مشکلات شود. در بعضی موارد، بعضی از شیرها ممکن است نشت کنند، ایجاد یک "سرگیجه قلب"، که یک پزشک می تواند با استتوسکوپ بشنود. نشت های کوچک ممکن است هیچ نشانه ای ایجاد نکنند، اما ممکن است بزرگ شدن آنها باعث تنگی نفس، خستگی و دلتنگی شود (ضربان قلب بسیار سریع یا غیر طبیعی).


سیستم عصبی.

مغز و نخاع توسط مایع حاوی غشا به نام دورا احاطه شده اند که از بافت همبند تشکیل شده است. بیماران مبتلا به سندرم مارف رشد می کنند، اغراق ضعیف و گسترش می یابد، سپس شروع به وزن گیری در مهره های کمر و کاهش استخوان اطراف نخاع می کند. این نامیده می شود ectasia dural. این تغییرات ممکن است باعث ناراحتی ملایم شود. یا ممکن است منجر به درد منتشر شده در شکم شود؛ یا درد، بی حسی یا ضعف در پاها.


پوست.

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان علائم کششی روی پوست خود دارند حتی بدون تغییر وزن. این علائم کششی در هر سنی ممکن است رخ دهد و هیچ گونه خطر سلامتی ایجاد نمی کند. با این حال، افراد مبتلا به سندرم مارفان نیز در معرض خطر ابتلا به فتق شكمی یا قوزكی قرار می گیرند كه در آن زگیل رشد می كند كه حاوی بخشی از روده است.


ریه ها

اگر چه مشکلات بافت بافتی باعث می شوند که کیسه های هوایی کوچک درون ریه کمتر الاستیک باشند، افراد مبتلا به سندرم مارفان به طور کلی با ریه هایشان دچار مشکلات قابل توجهی نمی شوند. اگر، با این حال، این کیسه های کوچک هوا کشش یا تورم ایجاد می شود، احتمال سقوط ریه ممکن است افزایش یابد. به ندرت، افراد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است اختلالات تنفسی مرتبط با خواب، مانند خروپف، یا آپنه خواب را تجربه کنند (که در دوره تنفس مختل می شود).

 

آیا سندرم مارفان ژنتیکی یا ارثی (علل) است؟

سندرم مارفان توسط یک نقص یا جهش در ژن ایجاد می شود که ساختار فیبریلین -1، پروتئینی است که بخش مهمی از بافت همبند است. فرد مبتلا به سندرم مارفان با این اختلال متولد می شود، حتی اگر بعد از آن در زندگی تشخیص داده نشود.

ژن معیوب که باعث ایجاد سندروم مارفان می شود می تواند به ارث برده شود: کودک مبتلا به سندرم مارفان 50 درصد احتمال ارثی این بیماری را دارد. گاهی اوقات نقص ژنی جدید در هنگام تشکیل سلول های اسپرم یا تخمک اتفاق می افتد، و این امکان برای دو والد بدون بیماری فراهم می شود که کودک مبتلا به این بیماری باشد. اما این نادر است. دو پدر و مادر بدون تأثیر تنها 1 در 10،000 احتمال داشتن یک کودک با سندرم مارفان دارند. احتمالا 25 درصد موارد به علت جهش خودبهخودی در زمان تخمک گذاری است.

اگر چه همه افراد مبتلا به سندرم مارفان دارای یک نقص در یک ژن هستند، جهش های مختلف در خانواده های مختلف یافت می شوند، و نه همه، همان ویژگی ها را به همان میزان تجربه می کنند. به عبارت دیگر، ژن معیوب خود را به روش های مختلف در افراد مختلف بیان می کند. این پدیده به عنوان متغیر بیان شناخته می شود. دانشمندان هنوز نمی فهمند که چرا بیان متغیر در افراد مبتلا به سندرم مارفان رخ می دهد.

 

آیا آزمایشات برای تشخیص سندرم مارفان وجود دارد؟

برای تشخیص سندرم مارفان هیچ آزمایش آزمایشگاهی خاصی مانند آزمایش خون یا بیوپسی پوست وجود ندارد. پزشک و / یا ژنتیک (پزشک با اطلاعات ویژه در مورد بیماری های ارثی) بر مشاهدات و تاریخچه پزشکی کامل متکی است، از جمله:

اطلاعات در مورد اعضای خانواده ای که ممکن است اختلال ایجاد کنند یا کسانی که دچار مرگ و میر ناشی از قلب، ناشناخته بوده اند.
یک معاینه جسمانی کامل، از جمله ارزیابی قاب اسکلتی برای نسبت اندازه بازو / پا به اندازه تنه.
معاینه چشم، از جمله یک "لامپ شکاف" ارزیابی.
آزمایش های قلب مانند اگزوكاردیوگرام (تستی كه از امواج اولتراسوند برای بررسی قلب و آئورت استفاده می كند).

پزشک ممکن است سندرم مارفان را تشخیص دهد در صورتی که بیمار سابقه خانوادگی بیماری داشته باشد و در صورت وجود مشکلات خاص در حداقل دو سیستم بدن شناخته شده تحت تاثیر قرار گیرد. برای بیمار بدون سابقه خانوادگی بیماری، حداقل سه سیستم بدن باید قبل از تشخیص ایجاد شود. علاوه بر این، دو سیستم باید دارای علائم واضح باشند که نسبتا خاص برای سندرم مارفان باشند.

در برخی موارد، تجزیه و تحلیل ژنتیکی ممکن است مفید باشد در تشخیص سندرم مارفان، اما چنین تحلیلهایی اغلب وقت گیر هستند و ممکن است هیچ اطلاعات مفید دیگری را ارائه ندهند. اعضای خانواده فرد مبتلا به سندرم مارفان نباید تصور کنند که در صورتی که دانش موجود در اختلال در نسل های گذشته خانواده وجود نداشته باشد، تحت تاثیر قرار نمی گیرند. پس از یک تشخیص بالینی از یک عضو خانواده، یک مطالعه ژنتیکی ممکن است جهش خاصی را تعیین کند که می توان از آن برای تعیین اینکه آیا سایر اعضای خانواده تحت تأثیر قرار می گیرند، انجام می شود.

اخیرا پزشکان یک اختلال بافت همبند شناخته شده به نام سندرم Loeys-Dietz را شناسایی کرده اند که دارای ویژگی های متعددی است که با سندرم مارفان همپوشانی دارد. هنگام تشخیص، مهم است که بین دو اختلال تشخیص داده شود: Loeys-Dietz به احتمال زیاد باعث ایجاد آنوریسم های کشنده آئورت می شود و درمان برای دو مورد متفاوت است. یک تست تشخیصی برای سندرم Loeys-Dietz موجود است.

 

چه نوع پزشکان و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی سندرم مارفان را درمان می کنند؟

از آنجا که تعدادی از سیستم های بدن ممکن است تحت تاثیر قرار گیرد، فرد مبتلا به سندرم مارفان باید توسط چندین نوع از پزشکان مراقبت شود. یک پزشک عمومی یا پزشک متخصص اطفال می تواند مراقبت های بهداشتی روزمره خود را نظارت کند و بیمار را به متخصصانی چون متخصص قلب (پزشک متخصص بیماری های قلبی)، متخصص ارتوپدی (پزشک متخصص در استخوان) یا چشم پزشک (پزشک متخصص در اختلالات چشم)، به عنوان مورد نیاز. برخی از افراد مبتلا به سندرم مارفان نیز به یک ژنتیک منتقل می شوند.

 

ترجمه : ایرانی نیوز

برای دیدن خبرهای داغ،تصاویر و متن های زیبا به «کانال تلگرام ایرانی نیوز» بپیوندید
عناوین مرتبط
مطالب برگزیده
ارسال نظر
نام:
ایمیل:
* نظر:
قوانین ارسال نظر
* مجله اینترنتی ایرانی نیوز نظراتی را که حاوی توهین یا افترا است، منتشر نمی‌کند.
* لطفا از نوشتن نظرات خود به صورت حروف لاتین (فینگلیش) خودداری کنید.
* نیازی به نوشتن نام و یا ایمیل نمی باشد،می توانید به صورت ناشناس نظر بدهید.